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Brugada综合征3型基因检测CACNA1C筛查BRUGADA SYNDROME 3; BRGDA3症状表现心房纤颤,QT间期缩短,J波,室性心律失常,心源性猝死,常染色体显性遗传,晕厥

基因:CACNA1C;

与CACNA1C基因相关的CHPO中文疾病症状表型:心房纤颤,QT间期缩短,J波,室性心律失常,心源性猝死,常染色体显性遗传,晕厥;

与CACNA1C基因相关的HPO英文疾病症状表型:Atrial fibrillation,Shortened QT interval,J wave,Ventricular arrhythmia,Sudden cardiac death,Autosomal dominant inheritance,Syncope;

HPO相关编号:HP:0005110,HP:0012232,HP:0012272,HP:0004308,HP:0001645,HP:0000006,HP:0001279;

相关病症数据库编号:OMIM:611875;

相关病症中文名:Brugada综合征3型;

相关病症英文名:BRUGADA SYNDROME 3; BRGDA3;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CACNA1C往往会有以下的表型:心房纤颤,QT间期缩短,J波,室性心律失常,心源性猝死,常染色体显性遗传,晕厥。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该Brugada综合征3型进行致病基因CACNA1C的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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