学因网基因：LYST；
与LYST基因相关的CHPO中文疾病症状表型：皮肤色素减退,视觉障碍,脾肿大,智力残疾,足背屈无力,血小板减少症,斜视,黑素细胞中巨大黑素小体,肝脏肿大,颅神经麻痹,步态不稳,神经传导速度降低,黄疸,腱反射减弱,贫血,眼球震颤,癫痫发作,白细胞减少症,反复全身化脓性感染,常染色体隐性遗传,畏光,淋巴结肿大,进行性周围神经病,黄斑发育不良,毛发色素减退,神经退行性疾病,虹膜色素减退,震颤,复发性细菌性皮肤感染,中心视力下降,牙龈炎；
与LYST基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypopigmentation of the skin,Visual impairment,Splenomegaly,Intellectual disability,Foot dorsiflexor weakness,Thrombocytopenia,Strabismus,Giant melanosomes in melanocytes,Hepatomegaly,Cranial nerve paralysis,Gait disturbance,Decreased nerve conduction velocity,Jaundice,Hyporeflexia,Anemia,Nystagmus,Seizures,Leukopenia,Recurrent systemic pyogenic infections,Autosomal recessive inheritance,Photophobia,Lymphadenopathy,Progressive peripheral neuropathy,Macular hypoplasia,Hypopigmentation of hair,Neurodegeneration,Iris hypopigmentation,Tremor,Recurrent bacterial skin infections,Reduced visual acuity,Gingivitis；
HPO相关编号:HP:0001010,HP:0000505,HP:0001744,HP:0001249,HP:0009027,HP:0001873,HP:0000486,HP:0005592,HP:0002240,HP:0006824,HP:0001288,HP:0000762,HP:0000952,HP:0001265,HP:0001903,HP:0000639,HP:0001250,HP:0001882,HP:0005429,HP:0000007,HP:0000613,HP:0002716,HP:0007133,HP:0001104,HP:0005599,HP:0002180,HP:0007730,HP:0001337,HP:0005406,HP:0007663,HP:0000230；
相关病症数据库编号：OMIM:214500；
相关病症中文名：Chediak-Higashi综合征；
相关病症英文名：CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因LYST往往会有以下的表型：皮肤色素减退,视觉障碍,脾肿大,智力残疾,足背屈无力,血小板减少症,斜视,黑素细胞中巨大黑素小体,肝脏肿大,颅神经麻痹,步态不稳,神经传导速度降低,黄疸,腱反射减弱,贫血,眼球震颤,癫痫发作,白细胞减少症,反复全身化脓性感染,常染色体隐性遗传,畏光,淋巴结肿大,进行性周围神经病,黄斑发育不良,毛发色素减退,神经退行性疾病,虹膜色素减退,震颤,复发性细菌性皮肤感染,中心视力下降,牙龈炎。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Chediak-Higashi综合征进行致病基因LYST的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
