学因网基因：CTSC；
与CTSC基因相关的CHPO中文疾病症状表型：先天性掌跖角化,厚甲,复发性细菌性皮肤感染,手指远端指骨末端尖细,常染色体隐性遗传,重度牙周炎,指骨溶骨缺陷,细长指(趾),扁平足；
与CTSC基因相关的HPO英文疾病症状表型：Congenital palmoplantar keratosis,Onychogryposis,Recurrent bacterial skin infections,Tapering pointed ends of distal finger phalanges,Autosomal recessive inheritance,Severe periodontitis,Osteolytic defects of the phalanges of the hand,Arachnodactyly,Pes planus；
HPO相关编号:HP:0007545,HP:0001805,HP:0005406,HP:0006224,HP:0000007,HP:0000166,HP:0009771,HP:0001166,HP:0001763；
相关病症数据库编号：OMIM:245010；
相关病症中文名：Haim-Munk综合征；
相关病症英文名：HAIM-MUNK SYNDROME; HMS；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CTSC往往会有以下的表型：先天性掌跖角化,厚甲,复发性细菌性皮肤感染,手指远端指骨末端尖细,常染色体隐性遗传,重度牙周炎,指骨溶骨缺陷,细长指(趾),扁平足。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Haim-Munk综合征进行致病基因CTSC的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
