学因网基因：CDC6；
与CDC6基因相关的CHPO中文疾病症状表型：长人中,轻度全面发育延迟,肘关节脱位,胃食管反流,常染色体隐性遗传,小耳垂,股骨骨骺不规则,额嵴突出,出生身长小于第3百分位数,不能生长发育,隐睾,小头畸形,长骨细长,胎儿宫内发育迟缓,三角脸,髌骨发育不全或不发育,小下颌畸形,上颌骨发育不全,运动延迟,喂养困难,指（趾）内弯,股骨近端骨骺发育低下,骨成熟延迟,小耳畸形,低位耳,小阴茎；
与CDC6基因相关的HPO英文疾病症状表型：Long philtrum,Mild global developmental delay,Elbow dislocation,Gastroesophageal reflux,Autosomal recessive inheritance,Small earlobe,Irregular femoral epiphysis,Prominent metopic ridge,Birth length less than 3rd percentile,Failure to thrive,Cryptorchidism,Microcephaly,Slender long bone,Intrauterine growth retardation,Triangular face,Patellar aplasia,Micrognathia,Hypoplasia of the maxilla,Motor delay,Feeding difficulties,Clinodactyly,Hypoplasia of the capital femoral epiphysis,Delayed skeletal maturation,Microtia,Low-set ears,Micropenis；
HPO相关编号:HP:0000343,HP:0011342,HP:0003042,HP:0002020,HP:0000007,HP:0000385,HP:0006361,HP:0005487,HP:0003561,HP:0001508,HP:0000028,HP:0000252,HP:0003100,HP:0001511,HP:0000325,HP:0006443,HP:0000347,HP:0000327,HP:0001270,HP:0011968,HP:0030084,HP:0003090,HP:0002750,HP:0008551,HP:0000369,HP:0000054；
相关病症数据库编号：OMIM:613805；
相关病症中文名：Meier-Gorlin 综合征 5 型；
相关病症英文名：MEIER-GORLIN SYNDROME 5; MGORS5；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDC6往往会有以下的表型：长人中,轻度全面发育延迟,肘关节脱位,胃食管反流,常染色体隐性遗传,小耳垂,股骨骨骺不规则,额嵴突出,出生身长小于第3百分位数,不能生长发育,隐睾,小头畸形,长骨细长,胎儿宫内发育迟缓,三角脸,髌骨发育不全或不发育,小下颌畸形,上颌骨发育不全,运动延迟,喂养困难,指（趾）内弯,股骨近端骨骺发育低下,骨成熟延迟,小耳畸形,低位耳,小阴茎。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Meier-Gorlin 综合征 5 型进行致病基因CDC6的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
