学因网基因：ATP7A；
与ATP7A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全身性肌张力减低,皮肤松弛症,短头畸形,颅内出血,皮肤色素减退,脸部异常,毛发稀疏,胎儿宫内发育迟缓,缝间骨,智力残疾,小头畸形,X-连锁隐性遗传,癫痫发作,关节松弛,干骺端马刺,低体温,骨质疏松,干骺端增宽,儿童期死亡,身材矮小,肌张力增高；
与ATP7A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Generalized hypotonia,Cutis laxa,Brachycephaly,Intracranial hemorrhage,Hypopigmentation of the skin,Abnormality of the face,Sparse hair,Intrauterine growth retardation,Wormian bones,Intellectual disability,Microcephaly,X-linked recessive inheritance,Seizures,Joint laxity,Metaphyseal spurs,Hypothermia,Osteoporosis,Metaphyseal widening,Death in childhood,Short stature,Hypertonia；
HPO相关编号:HP:0001290,HP:0000973,HP:0000248,HP:0002170,HP:0001010,HP:0000271,HP:0008070,HP:0001511,HP:0002645,HP:0001249,HP:0000252,HP:0001419,HP:0001250,HP:0001388,HP:0005054,HP:0002045,HP:0000939,HP:0003016,HP:0003819,HP:0004322,HP:0001276；
相关病症数据库编号：OMIM:309400；
相关病症中文名：Menkes病；
相关病症英文名：MENKES DISEASE；
*遗传方式：XLR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP7A往往会有以下的表型：全身性肌张力减低,皮肤松弛症,短头畸形,颅内出血,皮肤色素减退,脸部异常,毛发稀疏,胎儿宫内发育迟缓,缝间骨,智力残疾,小头畸形,X-连锁隐性遗传,癫痫发作,关节松弛,干骺端马刺,低体温,骨质疏松,干骺端增宽,儿童期死亡,身材矮小,肌张力增高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Menkes病进行致病基因ATP7A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
