学因网基因：CBL；
与CBL基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肘外翻,毛发稀疏,后旋耳,全面发育迟缓,前额突出,主动脉瓣狭窄,关节过度活动,上睑下垂,颈蹼,厚嘴唇,青少年型骨髓单核细胞白血病,乳糜胸,内眦赘皮,下斜睑裂,短颈,乳头间距宽,身材矮小,漏斗胸,绒毛,三角脸,深人中,羊水过多,关节松弛,全身性肌张力减低,淋巴水肿,低位耳,隐睾,常染色体显性遗传,长人中,语言发育迟缓,二尖瓣返流,眼距过宽,巨耳畸形,牛奶咖啡斑,二叶主动脉瓣,鼻梁凹陷；
与CBL基因相关的HPO英文疾病症状表型：Cubitus valgus,Sparse hair,Posteriorly rotated ears,Global developmental delay,Frontal bossing,Aortic valve stenosis,Joint hypermobility,Ptosis,Webbed neck,Thick vermilion border,Juvenile myelomonocytic leukemia,Chylothorax,Epicanthus,Downslanted palpebral fissures,Short neck,Wide intermamillary distance,Short stature,Pectus excavatum,Fine hair,Triangular face,Deep philtrum,Polyhydramnios,Joint laxity,Generalized hypotonia,Lymphedema,Low-set ears,Cryptorchidism,Autosomal dominant inheritance,Long philtrum,Delayed speech and language development,Mitral regurgitation,Hypertelorism,Macrotia,Cafe-au-lait spot,Bicuspid aortic valve,Depressed nasal bridge；
HPO相关编号:HP:0002967,HP:0008070,HP:0000358,HP:0001263,HP:0002007,HP:0001650,HP:0001382,HP:0000508,HP:0000465,HP:0012471,HP:0012209,HP:0010310,HP:0000286,HP:0000494,HP:0000470,HP:0006610,HP:0004322,HP:0000767,HP:0002213,HP:0000325,HP:0002002,HP:0001561,HP:0001388,HP:0001290,HP:0001004,HP:0000369,HP:0000028,HP:0000006,HP:0000343,HP:0000750,HP:0001653,HP:0000316,HP:0000400,HP:0000957,HP:0001647,HP:0005280；
相关病症数据库编号：OMIM:613563；
相关病症中文名：Noonan综合征样病伴或不伴有青少年粒单核细胞白血病；
相关病症英文名：NOONAN SYNDROME-LIKE DISORDER WITH OR WITHOUT JUVENILE MYELOMONOCYTIC LEUKEMIA; NSLL；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CBL往往会有以下的表型：肘外翻,毛发稀疏,后旋耳,全面发育迟缓,前额突出,主动脉瓣狭窄,关节过度活动,上睑下垂,颈蹼,厚嘴唇,青少年型骨髓单核细胞白血病,乳糜胸,内眦赘皮,下斜睑裂,短颈,乳头间距宽,身材矮小,漏斗胸,绒毛,三角脸,深人中,羊水过多,关节松弛,全身性肌张力减低,淋巴水肿,低位耳,隐睾,常染色体显性遗传,长人中,语言发育迟缓,二尖瓣返流,眼距过宽,巨耳畸形,牛奶咖啡斑,二叶主动脉瓣,鼻梁凹陷。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Noonan综合征样病伴或不伴有青少年粒单核细胞白血病进行致病基因CBL的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
