学习知识
了解产品

Papillon-Lefevre综合症基因检测CTSC筛查PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME; PALS症状表现常染色体隐性遗传,牙槽脊萎缩,脉络丛钙化,掌跖角化,重度牙周炎,牙齿过早脱落

基因:CTSC;

与CTSC基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,牙槽脊萎缩,脉络丛钙化,掌跖角化,重度牙周炎,牙齿过早脱落;

与CTSC基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal recessive inheritance,Atrophy of alveolar ridges,Choroid plexus calcification,Palmoplantar hyperkeratosis,Severe periodontitis,Premature loss of teeth;

HPO相关编号:HP:0000007,HP:0006308,HP:0006960,HP:0000972,HP:0000166,HP:0006480;

相关病症数据库编号:OMIM:245000;

相关病症中文名:Papillon-Lefevre综合症;

相关病症英文名:PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME; PALS;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CTSC往往会有以下的表型:常染色体隐性遗传,牙槽脊萎缩,脉络丛钙化,掌跖角化,重度牙周炎,牙齿过早脱落。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该Papillon-Lefevre综合症进行致病基因CTSC的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

赞(0) 打赏
未经允许不得转载:学因网 » Papillon-Lefevre综合症基因检测CTSC筛查PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME; PALS症状表现常染色体隐性遗传,牙槽脊萎缩,脉络丛钙化,掌跖角化,重度牙周炎,牙齿过早脱落

相关推荐

觉得文章有用就打赏一下文章作者

非常感谢你的打赏,我们将继续给力更多优质内容,让我们一起创建更加美好的网络世界!

支付宝扫一扫打赏

微信扫一扫打赏

登录

找回密码

注册