学因网基因：AKT1；
与AKT1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：婴儿期发病,色素痣,散发的,上睑下垂,体细胞突变,中度智力残疾,长头畸形,表皮棘皮症,跖部皮肤肥厚,张口,鼻梁凹陷,颅骨骨质增生,骨皮质薄,静脉畸形,面骨增生,淋巴管瘤,巨头畸形,皮肤色素脱失/色素沉着,角化过度,脾肿大,多发性脂肪瘤,偏身肥大,脊柱侧弯,长脸,血管瘤,脊髓受压,表皮痣,深静脉血栓形成,脂肪瘤,进行性/渐进性,椎管狭窄,眼球外层皮样囊肿,下颌骨骨质增生,下斜睑裂；
与AKT1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Infantile onset,Nevus,Sporadic,Ptosis,Somatic mutation,Intellectual disability, moderate,Dolichocephaly,Epidermal acanthosis,Hypertrophy of skin of soles,Open mouth,Depressed nasal bridge,Calvarial hyperostosis,Thin bony cortex,Venous malformation,Facial hyperostosis,Lymphangioma,Macrocephaly,Depigmentation/hyperpigmentation of skin,Hyperkeratosis,Splenomegaly,Multiple lipomas,Hemihypertrophy,Kyphoscoliosis,Long face,Hemangioma,Spinal cord compression,Epidermal nevus,Deep venous thrombosis,Lipoma,Progressive,Spinal canal stenosis,Limbal dermoid,Mandibular hyperostosis,Downslanted palpebral fissures；
HPO相关编号:HP:0003593,HP:0003764,HP:0003745,HP:0000508,HP:0001428,HP:0002342,HP:0000268,HP:0025092,HP:0007403,HP:0000194,HP:0005280,HP:0004490,HP:0002753,HP:0012721,HP:0005465,HP:0100764,HP:0000256,HP:0007483,HP:0000962,HP:0001744,HP:0001012,HP:0001528,HP:0002751,HP:0000276,HP:0001028,HP:0002176,HP:0010816,HP:0002625,HP:0012032,HP:0003676,HP:0003416,HP:0001140,HP:0004472,HP:0000494；
相关病症数据库编号：OMIM:176920；
相关病症中文名：Proteus 综合征；
相关病症英文名：PROTEUS SYNDROME；
*遗传方式：SMu；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AKT1往往会有以下的表型：婴儿期发病,色素痣,散发的,上睑下垂,体细胞突变,中度智力残疾,长头畸形,表皮棘皮症,跖部皮肤肥厚,张口,鼻梁凹陷,颅骨骨质增生,骨皮质薄,静脉畸形,面骨增生,淋巴管瘤,巨头畸形,皮肤色素脱失/色素沉着,角化过度,脾肿大,多发性脂肪瘤,偏身肥大,脊柱侧弯,长脸,血管瘤,脊髓受压,表皮痣,深静脉血栓形成,脂肪瘤,进行性/渐进性,椎管狭窄,眼球外层皮样囊肿,下颌骨骨质增生,下斜睑裂。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Proteus 综合征进行致病基因AKT1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
