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VON HIPPEL-LINDAU综合征基因检测CCND1筛查VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL症状表现肾细胞癌,肺毛细血管瘤,脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿,附睾囊肿,多发性肾囊肿,副神经节瘤,肝脏异常,常染色体显性遗传,红细胞增多症,胰腺肿瘤,眩晕,感音神经性耳聋,视网膜血管母细胞瘤,高血压,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤,小脑血管母细胞瘤,耳鸣

基因:CCND1;

与CCND1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肾细胞癌,肺毛细血管瘤,脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿,附睾囊肿,多发性肾囊肿,副神经节瘤,肝脏异常,常染色体显性遗传,红细胞增多症,胰腺肿瘤,眩晕,感音神经性耳聋,视网膜血管母细胞瘤,高血压,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤,小脑血管母细胞瘤,耳鸣;

与CCND1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Renal cell carcinoma,Pulmonary capillary hemangiomatosis,Spinal hemangioblastoma,Pancreatic cysts,Epididymal cyst,Multiple renal cysts,Paraganglioma,Abnormality of the liver,Autosomal dominant inheritance,Polycythemia,Neoplasm of the pancreas,Vertigo,Sensorineural hearing impairment,Retinal capillary hemangioma,Hypertension,Pheochromocytoma,Papillary cystadenoma of the epididymis,Cerebellar hemangioblastoma,Tinnitus;

HPO相关编号:HP:0005584,HP:0005954,HP:0009713,HP:0001737,HP:0030424,HP:0005562,HP:0002668,HP:0001392,HP:0000006,HP:0001901,HP:0002894,HP:0002321,HP:0000407,HP:0009711,HP:0000822,HP:0002666,HP:0009715,HP:0006880,HP:0000360;

相关病症数据库编号:OMIM:193300;

相关病症中文名:VON HIPPEL-LINDAU综合征;

相关病症英文名:VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CCND1往往会有以下的表型:肾细胞癌,肺毛细血管瘤,脊髓血管母细胞瘤,胰腺囊肿,附睾囊肿,多发性肾囊肿,副神经节瘤,肝脏异常,常染色体显性遗传,红细胞增多症,胰腺肿瘤,眩晕,感音神经性耳聋,视网膜血管母细胞瘤,高血压,嗜铬细胞瘤,附睾乳头状囊腺瘤,小脑血管母细胞瘤,耳鸣。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该VON HIPPEL-LINDAU综合征进行致病基因CCND1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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