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X-连锁淋巴增生综合征 2 型基因检测XIAP筛查LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 2; XLP2症状表现低丙球蛋白血症,噬血细胞作用,免疫缺陷,X-连锁遗传,反复呼吸道感染,发热,阵发性发热,肝脏肿大,结肠炎,X-连锁隐性遗传,肝炎,复发性皮肤感染,结节性红斑,血清铁蛋白增高,毛囊炎 ,低纤维蛋白原血症,痤疮,脾肿大,高甘油三酯血症,再生障碍性贫血

基因:XIAP;

与XIAP基因相关的CHPO中文疾病症状表型:低丙球蛋白血症,噬血细胞作用,免疫缺陷,X-连锁遗传,反复呼吸道感染,发热,阵发性发热,肝脏肿大,结肠炎,X-连锁隐性遗传,肝炎,复发性皮肤感染,结节性红斑,血清铁蛋白增高,毛囊炎 ,低纤维蛋白原血症,痤疮,脾肿大,高甘油三酯血症,再生障碍性贫血;

与XIAP基因相关的HPO英文疾病症状表型:Decreased antibody level in blood,Hemophagocytosis,Immunodeficiency,X-linked inheritance,Recurrent respiratory infections,Fever,Recurrent fever,Hepatomegaly,Colitis,X-linked recessive inheritance,Hepatitis,Recurrent skin infections,Erythema nodosum,Increased serum ferritin,Folliculitis,Hypofibrinogenemia,Acne,Splenomegaly,Hypertriglyceridemia,Aplastic anemia;

HPO相关编号:HP:0004313,HP:0012156,HP:0002721,HP:0001417,HP:0002205,HP:0001945,HP:0001954,HP:0002240,HP:0002583,HP:0001419,HP:0012115,HP:0001581,HP:0012219,HP:0003281,HP:0025084,HP:0011900,HP:0001061,HP:0001744,HP:0002155,HP:0001915;

相关病症数据库编号:OMIM:300635;

相关病症中文名:X-连锁淋巴增生综合征 2 型;

相关病症英文名:LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, X-LINKED, 2; XLP2;

*遗传方式:XLR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因XIAP往往会有以下的表型:低丙球蛋白血症,噬血细胞作用,免疫缺陷,X-连锁遗传,反复呼吸道感染,发热,阵发性发热,肝脏肿大,结肠炎,X-连锁隐性遗传,肝炎,复发性皮肤感染,结节性红斑,血清铁蛋白增高,毛囊炎 ,低纤维蛋白原血症,痤疮,脾肿大,高甘油三酯血症,再生障碍性贫血。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该X-连锁淋巴增生综合征 2 型进行致病基因XIAP的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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