学因网基因：ATP6V1B2；
与ATP6V1B2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：身材矮小,厚嘴唇,长睫毛,全身性肌张力减低,智力残疾,宽鼻梁,常染色体显性遗传,牙龈增生,短颈,双歧鼻尖,连眉,眉毛浓密,美人尖,鼻翼发育不全,鼻中隔突起,脊柱后凸畸形（驼背）,感音神经性耳聋,巨舌症,深人中；
与ATP6V1B2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Short stature,Thick vermilion border,Long eyelashes,Generalized hypotonia,Intellectual disability,Wide nasal bridge,Autosomal dominant inheritance,Gingival overgrowth,Short neck,Bifid nasal tip,Synophrys,Thick eyebrow,Widow’s peak,Underdeveloped nasal alae,Prominent nasal septum,Kyphosis,Sensorineural hearing impairment,Macroglossia,Deep philtrum；
HPO相关编号:HP:0004322,HP:0012471,HP:0000527,HP:0001290,HP:0001249,HP:0000431,HP:0000006,HP:0000212,HP:0000470,HP:0000456,HP:0000664,HP:0000574,HP:0000349,HP:0000430,HP:0005322,HP:0002808,HP:0000407,HP:0000158,HP:0002002；
相关病症数据库编号：OMIM:616455；
相关病症中文名：Zimmermann-Laband综合征2型；
相关病症英文名：ZIMMERMANN-LABAND SYNDROME 2; ZLS2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP6V1B2往往会有以下的表型：身材矮小,厚嘴唇,长睫毛,全身性肌张力减低,智力残疾,宽鼻梁,常染色体显性遗传,牙龈增生,短颈,双歧鼻尖,连眉,眉毛浓密,美人尖,鼻翼发育不全,鼻中隔突起,脊柱后凸畸形（驼背）,感音神经性耳聋,巨舌症,深人中。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该Zimmermann-Laband综合征2型进行致病基因ATP6V1B2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
